La sindrome di Usher è una malattia genetica rara che coinvolge sia l’udito sia la vista. La perdita visiva dipende da una retinite pigmentosa, cioè da una degenerazione progressiva della retina.
In alcune forme possono essere presenti anche disturbi dell’equilibrio. La diagnosi precoce è importante perché permette di attivare supporti per comunicazione, orientamento, scuola, lavoro e autonomia.
Come si manifesta
I sintomi variano in base al tipo di sindrome di Usher. Possono includere:
- perdita dell’udito dalla nascita o dall’infanzia;
- peggioramento dell’udito nel tempo in alcune forme;
- difficoltà a vedere al buio o in ambienti poco illuminati;
- restringimento progressivo del campo visivo;
- inciampi o difficoltà di orientamento, soprattutto in penombra;
- problemi di equilibrio in alcune persone.
La visione centrale può rimanere utile per anni, ma la riduzione della visione laterale rende più complessi gli spostamenti e alcune attività quotidiane.
Cause e rischio familiare
La sindrome di Usher è dovuta a varianti genetiche ereditate. Nella maggior parte dei casi la trasmissione è autosomica recessiva: una persona sviluppa la sindrome quando eredita una variante da entrambi i genitori.
I genitori possono essere portatori sani. Quando in famiglia è presente una diagnosi, la consulenza genetica aiuta a comprendere il rischio per fratelli, sorelle e figli.
Diagnosi
La diagnosi richiede una valutazione multidisciplinare. Possono essere necessari:
- visita oculistica con dilatazione della pupilla;
- campo visivo;
- OCT e altri esami di imaging retinico;
- elettroretinogramma;
- valutazione audiologica;
- test dell’equilibrio quando indicato;
- test genetico.
Il test genetico può confermare la diagnosi e distinguere i diversi tipi di sindrome di Usher.
Trattamento e riabilitazione
Al momento non esiste una cura risolutiva per la sindrome di Usher. La presa in carico mira a proteggere la funzione residua e a migliorare l’autonomia.
Per l’udito possono essere indicati apparecchi acustici, impianti cocleari o altri dispositivi, secondo valutazione specialistica. Per la vista possono essere utili ausili per ipovisione, riabilitazione visiva, orientamento e mobilità, strumenti digitali accessibili e adattamenti scolastici o lavorativi.
Eventuali integratori, compresa la vitamina A, devono essere discussi con il medico: non sono adatti a tutti e dosi elevate possono essere dannose.
Quando chiedere una valutazione
Un bambino con perdita dell’udito che mostra difficoltà a muoversi al buio, inciampa spesso in penombra o ha problemi di equilibrio deve essere valutato anche dal punto di vista oculistico.
Un calo improvviso della vista, lampi, molti corpi mobili o una tenda scura nel campo visivo richiedono valutazione urgente, perché possono dipendere da problemi retinici acuti.