La retinite pigmentosa è un gruppo di malattie della retina, spesso ereditarie, in cui le cellule sensibili alla luce degenerano progressivamente. La retina perde gradualmente la capacità di trasformare la luce in segnali visivi.
L’andamento è molto variabile: alcune persone mantengono una visione utile per molti anni, altre hanno una progressione più rapida. La diagnosi precisa aiuta a programmare controlli, supporti visivi e consulenza genetica.
Sintomi
I sintomi più comuni sono:
- difficoltà a vedere al buio o in ambienti poco illuminati;
- tempi più lunghi per adattarsi passando dalla luce al buio;
- riduzione della visione laterale, con tendenza a urtare ostacoli;
- restringimento progressivo del campo visivo;
- maggiore sensibilità alla luce;
- difficoltà nella visione dei colori;
- nelle fasi avanzate, riduzione anche della visione centrale.
Nei bambini i primi segnali possono essere difficoltà a muoversi al crepuscolo, inciampi frequenti in ambienti poco illuminati o bisogno di più luce per orientarsi.
Cause e trasmissione familiare
La retinite pigmentosa può dipendere da molti geni diversi e può essere trasmessa con modalità differenti. In alcune famiglie sono colpite più persone; in altri casi non c’è una storia familiare evidente.
La malattia può comparire anche all’interno di sindromi più ampie, come la sindrome di Usher, in cui sono presenti anche problemi di udito.
Una consulenza genetica può aiutare a comprendere il rischio per i familiari e l’utilità del test genetico.
Diagnosi
La diagnosi si basa su visita oculistica completa e studio della retina. Gli esami possono includere:
- campo visivo, per misurare la visione laterale;
- OCT, per valutare la struttura della retina;
- autofluorescenza del fondo oculare;
- elettroretinogramma, che misura la risposta elettrica della retina alla luce;
- test genetico, quando indicato.
Questi esami servono anche a distinguere la retinite pigmentosa da altre malattie retiniche e a seguirne l’evoluzione.
Trattamento
Non esiste un unico trattamento valido per tutte le forme di retinite pigmentosa. In molte forme la gestione consiste in controlli regolari, riabilitazione visiva e ausili per ipovisione.
Alcune complicanze associate, come cataratta o edema maculare, possono essere trattate quando presenti. Per forme genetiche selezionate possono esistere terapie specifiche o studi clinici, ma l’indicazione dipende dal gene coinvolto e da criteri specialistici.
Integratori e vitamine non devono essere assunti ad alte dosi senza indicazione medica. In particolare, dosaggi elevati possono avere effetti indesiderati e non sono adatti a tutti.
Quando rivolgersi all’oculista
È importante programmare controlli periodici anche quando i sintomi sembrano stabili. La visita permette di monitorare retina, cristallino, pressione oculare e possibili complicanze.
Una variazione improvvisa della vista, lampi, molti nuovi corpi mobili, dolore o una tenda scura nel campo visivo richiedono invece valutazione urgente, perché possono indicare un problema oculare acuto non spiegato dalla sola retinite pigmentosa.