La malattia di Stargardt è una malattia ereditaria della macula, la parte centrale della retina che permette la visione nitida dei dettagli. È una delle forme più frequenti di distrofia maculare giovanile.
Di solito la perdita visiva inizia nell’infanzia, nell’adolescenza o nella giovane età adulta, ma in alcune persone può manifestarsi più tardi. Non è la stessa cosa della degenerazione maculare legata all’età.
Chi è a rischio
Nella forma più comune la malattia è legata a varianti del gene ABCA4 e si trasmette con modalità autosomica recessiva. Questo significa che, in genere, una persona sviluppa la malattia quando eredita una variante genetica da entrambi i genitori.
I genitori possono essere portatori sani e non avere sintomi. Quando in famiglia è presente una diagnosi di malattia di Stargardt, può essere utile una consulenza genetica per chiarire il rischio per altri familiari e per eventuali figli.
Esistono anche forme più rare con modalità di trasmissione diverse. Per questo la valutazione genetica deve essere interpretata da professionisti esperti.
Sintomi
Il sintomo principale è la riduzione della visione centrale. Può diventare più difficile leggere, riconoscere i volti, vedere i dettagli fini o distinguere alcuni colori.
Altri disturbi possibili sono:
- macchie grigie, scure o sfocate al centro della vista;
- maggiore sensibilità alla luce;
- difficoltà ad adattarsi quando si passa da ambienti luminosi a bui;
- visione dei colori meno precisa.
La visione periferica spesso rimane conservata a lungo, ma l’andamento varia da persona a persona.
Diagnosi
La diagnosi richiede una visita oculistica con dilatazione della pupilla e valutazione della retina. L’oculista può osservare depositi giallastri o alterazioni caratteristiche della macula.
Gli esami più usati includono OCT, fotografia del fondo oculare, autofluorescenza retinica, test della visione dei colori, elettroretinogramma in casi selezionati e test genetico.
Il test genetico non serve solo a confermare la diagnosi: può aiutare a distinguere forme simili, orientare la consulenza familiare e valutare l’eventuale accesso a studi clinici.
Trattamento e supporto
Al momento non esiste una cura capace di guarire la malattia di Stargardt. La gestione punta a proteggere la retina, seguire l’evoluzione e sfruttare al meglio la vista residua.
Sono utili controlli regolari, riabilitazione visiva, ausili per ipovisione, strumenti digitali con ingrandimento e adattamenti scolastici o lavorativi quando necessari.
È prudente evitare il fumo e l’esposizione solare intensa senza protezione. Gli integratori con dosi elevate di vitamina A non devono essere assunti senza indicazione specialistica, perché nella malattia di Stargardt possono essere controproducenti.
Quando chiedere una valutazione
Una riduzione progressiva della visione centrale in un bambino, adolescente o giovane adulto merita una visita oculistica. Anche una difficoltà nuova nella lettura, nella visione dei colori o nell’adattamento al buio non va trascurata.
Un calo improvviso della vista, lampi, molti corpi mobili o una tenda scura nel campo visivo richiedono invece valutazione urgente, perché possono dipendere da problemi retinici diversi e potenzialmente acuti.