Il coloboma è una condizione congenita in cui una parte dell’occhio non si è formata completamente durante la gravidanza. Può interessare uno o entrambi gli occhi.
Il coloboma può coinvolgere iride, cristallino, retina, coroide, macula, nervo ottico o palpebra. L’effetto sulla vista dipende dalla sede e dall’estensione della parte mancante.
Sintomi
Alcuni colobomi sono visibili, per esempio quando l’iride dà alla pupilla un aspetto allungato o “a goccia”. Altri sono interni e si scoprono solo durante una visita oculistica.
I sintomi possibili includono:
- riduzione della vista;
- sensibilità alla luce;
- difficoltà nella visione centrale se è coinvolta la macula;
- difetti del campo visivo se sono coinvolti retina o nervo ottico;
- strabismo o ambliopia nel bambino;
- assenza di sintomi nei colobomi piccoli e periferici.
Cause e associazioni
Il coloboma deriva da un’alterazione dello sviluppo dell’occhio nelle prime settimane di gravidanza. Può comparire da solo, essere familiare o associarsi a sindromi genetiche e ad altre anomalie generali.
Per questo, soprattutto nei bambini, può essere indicata una valutazione pediatrica o genetica oltre alla visita oculistica.
Diagnosi
La diagnosi si basa sull’esame dell’occhio. Quando il coloboma non è visibile esternamente, l’oculista lo identifica valutando il fondo oculare dopo dilatazione della pupilla.
Possono essere utili fotografie del fondo, OCT, campo visivo e misurazione accurata della vista. Nei bambini si valutano anche difetti refrattivi, strabismo e rischio di ambliopia.
Trattamento
Non è possibile ricostruire la parte dell’occhio che non si è sviluppata. La cura mira a ottimizzare la vista e prevenire complicanze.
Possono essere indicati occhiali o lenti a contatto, filtri per la luce, trattamento dell’ambliopia, ausili per ipovisione e controlli periodici. In alcuni casi si può considerare una correzione chirurgica dell’iride o della palpebra per motivi funzionali o estetici.
Quando serve urgenza
Le persone con coloboma che coinvolge retina o nervo ottico devono conoscere i sintomi del distacco di retina. Lampi, comparsa improvvisa di molti corpi mobili, ombra o tenda scura nel campo visivo e calo improvviso della vista richiedono valutazione urgente.
Nei bambini, riflesso bianco della pupilla, strabismo nuovo o sospetto peggioramento visivo devono essere riferiti rapidamente al pediatra o all’oculista.