Il retinoblastoma è un tumore della retina, il tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio. Colpisce soprattutto i bambini piccoli e può interessare un occhio o entrambi.
Una diagnosi precoce è importante per proteggere la vita del bambino e, quando possibile, conservare l’occhio e la funzione visiva.
Che cos’è
La malattia nasce da alterazioni genetiche che permettono ad alcune cellule retiniche di crescere in modo incontrollato. In molti casi l’alterazione compare solo nelle cellule del tumore; in altri può essere presente in tutte le cellule del corpo e avere implicazioni familiari.
Per questo, dopo la diagnosi, può essere proposta consulenza genetica.
Segni e sintomi
Il segno più noto è un riflesso bianco nella pupilla, chiamato leucocoria. Può notarsi in una fotografia con flash o quando la luce colpisce l’occhio. Altri segni possibili sono:
- occhio che devia o sembra non allineato;
- arrossamento persistente;
- gonfiore dell’occhio o delle palpebre;
- pupilla dall’aspetto insolito;
- riduzione della vista o comportamento visivo anomalo.
Questi segni non indicano sempre un tumore, ma richiedono controllo medico.
Diagnosi
La diagnosi viene fatta da specialisti con visita oculistica, spesso in condizioni che permettono di esaminare bene il fondo dell’occhio anche nei bambini molto piccoli. Possono essere necessari ecografia, risonanza magnetica e altri esami per valutare estensione e caratteristiche della lesione.
Trattamento
Il trattamento dipende da dimensioni, sede, numero di lesioni e presenza di malattia fuori dall’occhio. Le opzioni possono includere chemioterapia, trattamenti locali con laser, freddo o calore, radioterapia selezionata e, nei casi più avanzati, rimozione dell’occhio malato per impedire la diffusione del tumore.
La cura viene gestita da un’équipe con competenze oculistiche, oncologiche pediatriche e genetiche.
Quando fare visita
Se si nota un riflesso bianco nella pupilla, strabismo nuovo, occhio gonfio o arrossato senza spiegazione, è necessario contattare rapidamente pediatra o oculista. In caso di dolore importante, gonfiore marcato, peggioramento rapido o bambino sofferente, è indicata valutazione urgente.