L’albinismo è una condizione genetica in cui la melanina, il pigmento che colora pelle, capelli e occhi, è ridotta o assente. Può interessare pelle e occhi, oppure soprattutto gli occhi.

La melanina è importante anche durante lo sviluppo del sistema visivo. Per questo alcune persone con albinismo hanno una vista ridotta fin dall’infanzia, anche quando l’occhio appare esternamente sano.

Come può influire sugli occhi

L’albinismo può essere associato a:

  • ridotta acuità visiva;
  • nistagmo, cioè movimenti involontari degli occhi;
  • fotofobia e abbagliamento;
  • strabismo;
  • difetti visivi come miopia, ipermetropia o astigmatismo;
  • sviluppo incompleto della fovea, la parte centrale della retina;
  • alterazioni del modo in cui i segnali visivi raggiungono il cervello.

La gravità varia molto. Alcune persone hanno un deficit lieve, altre necessitano di ausili per ipovisione e adattamenti scolastici o lavorativi.

Diagnosi

La diagnosi si basa su visita oculistica, valutazione della pelle e dei capelli quando necessario, storia familiare ed eventuale test genetico.

Nel bambino sono importanti controlli precoci per misurare la vista, correggere eventuali difetti refrattivi, individuare strabismo o ambliopia e impostare gli ausili più adatti.

Trattamento e supporto

Non esiste un trattamento che ripristini la melanina o corregga completamente le alterazioni dello sviluppo visivo. Si può però migliorare la qualità della visione e ridurre il disagio.

La gestione può includere:

  • occhiali o lenti a contatto per correggere il difetto visivo;
  • filtri o lenti fotocromatiche per ridurre abbagliamento e sensibilità alla luce;
  • cappelli e protezione solare adeguata;
  • trattamento dell’ambliopia quando presente;
  • valutazione dello strabismo;
  • ausili per ipovisione, ingranditori e strumenti digitali;
  • supporto scolastico e riabilitativo.

La protezione dai raggi ultravioletti è importante sia per gli occhi sia per la pelle.

Quando rivolgersi all’oculista

Un neonato o un bambino con nistagmo, forte sensibilità alla luce, strabismo o sospetto deficit visivo deve essere valutato da un oculista, preferibilmente con esperienza pediatrica.

Negli adulti o nei bambini già diagnosticati, un peggioramento improvviso della vista, dolore, arrossamento marcato, lampi, molti corpi mobili o una tenda scura nel campo visivo richiedono valutazione urgente.